En nuestro país, las enfermedades poco frecuentes representan uno de los desafíos más grandes para el sistema de salud, teniendo en cuenta que los pacientes pueden tardar años en encontrar un diagnóstico por falta de equipos especializados.
El médico neuropediatra y director del Programa Nacional de Detección Neonatal, doctor Marco Casartelli, advierte que fortalecer la capacidad diagnóstica podría reducir gastos innecesarios para las familias.
“Muchas personas pueden estar tardando siete u ocho años en llegar a un diagnóstico. En Paraguay probablemente tarde más por las dificultades que tenemos con las herramientas diagnósticas, muchas de ellas genéticas”, explicó el médico.
Señalan que en Paraguay la falta de acceso a estudios genéticos continúa siendo uno de los principales desafíos para las personas con enfermedades poco frecuentes y recorren varios lugares, incluso viajan al exterior para conocer su diagnóstico.
“No podemos estar dependiendo de estudios genéticos de Estados Unidos o de Europa. Tenemos que hacer diagnósticos con nuestra gente, en nuestro país, con nuestros técnicos y nuestros genes”, mencionó.
Pese a que ya está instalado un secuenciador en el Hospital Pediátrico Acosta Ñu, su capacidad permite analizar patologías específicas cuando ya existe una sospecha clínica, por lo que de igual forma las familias acuden al sector privado.
Existen alrededor de 7.000 enfermedades poco frecuentes y más del 70 % se manifiestan en la edad pediátrica, pero nuestro país no dispone de un registro unificado que permita conocer cuántas personas viven con estas condiciones.
Datos indican sobre algunas patologías, como fibrosis quística, hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas, pero no hay una base nacional que reúna esta información.
Aunque alrededor del 95 % de estas enfermedades no cuenta con un tratamiento específico, conocer el diagnóstico puede reducir consultas, internaciones, procedimientos innecesarios y gastos para las familias.
Una investigación publicada en 2026 analizó 851.560 muestras de recién nacidos para detectar hipotiroidismo congénito entre 2014 y 2023, además; destaca que el diagnóstico y tratamiento oportunos permiten prevenir discapacidades intelectuales asociadas a esta enfermedad.
El Programa Nacional de Detección Neonatal busca ampliar progresivamente el tamizaje hacia otras enfermedades metabólicas con alternativas de tratamiento, pero es necesarios más tecnología, profesionales capacitados, protocolos actualizados, participación de las asociaciones de pacientes y mayor inversión en salud.